近日，主题为“一路氨康”有机酸血症国际专家交流会在hg7088皇冠手机注册（hg3088皇冠手机注册）东院儿科病房举行。来自英国的谢菲尔德儿童医院代谢医学顾问医生、英国谢菲尔德大学名誉高级讲师Sufin Yap教授，我院东院儿科李桂梅教授、商晓红教授，以及东院儿内科全体内分泌遗传代谢专业的医师、进修医师、规培医师等人员参加会议并进行了热烈讨论。

　　会议由商晓红教授主持，李桂梅教授进行开场致辞。Sufin Yap教授作了题为“Long-term management of Hyperammonemia associated with Organic Acidurias ”的专题的英文讲座。Sufin Yap教授针对伴有高氨血症的有机酸血症患儿的长期管理做了细致的讲解。在讲座过程中，Sufin Yap教授热情邀请全体医师随时开展讨论与交流，讨论过程热烈，气氛融洽。通过教授的讲解及引导式讨论，增加了我院儿科内分泌遗传代谢专业医师对于有机酸血症并发高氨血症患儿急慢性期的诊疗经验，包括疾病诊断的标志物、生化水平的判读、需要监测的复查指标的选择以及长期治疗的预后等，弥补了国内诊疗经验不足的现状，解答了我科医师对于该领域的诸多困惑，大家均表示受益匪浅。

　　随后，来自东院儿内科的年轻医师们进行了五例有机酸血症的相关病例汇报，由在座专家进行讨论，并由Sufin Yap教授答疑，解决了大家在有机酸血症诊疗过程中的困惑与难点。

　　讨论结束后，Sufin Yap教授对正在科室住院的3名有机酸血症患儿进行了细致地查房。在儿科医师的翻译下，教授耐心倾听家长的诉求，与家长进行了深入的交流，解答了家长的问题，使得患儿家长对于孩子疾病的认识、预后及前景有了更深刻的了解。得到了家长们的热烈欢迎与好评。

　　时间在马不停蹄的交流交谈和探讨中快速流逝，不知不觉四五个小时过去了，大家都意犹未尽，一致感谢Yap教授带来的精彩授课和细致的查房，并邀请Yap教授未来能够来我院继续加强交流合作，为中国的有机酸血症的患儿们带来更好地诊治前景。

　　儿童内分泌及遗传代谢专业是省立医院东院儿内科的特色专业。专业一直致力于儿童内分泌疾病、遗传代谢病及罕见病的诊疗。有机酸血症作为罕见病的一大类，包括多种不同类型的疾病。该类疾病起病急，鉴别难，预后欠佳，除反复发生代谢性酸中毒外，常伴有高氨血症。而高氨血症对患儿神经系统危害巨大，是导致有机酸血症患儿神经系统发育落后的罪魁祸首。维持有机酸血症患儿的正常血氨水平一直是临床医师工作的难点与重点。在有机酸血症中，甲基丙二酸血症、丙酸血症发病率高，尤其山东地区是这两种疾病的高发地区。作为全省儿童内分泌遗传代谢疾病和罕见病诊疗的龙头单位，十年来，儿童内分泌及遗传代谢专业诊治了超过一千多例的甲基丙二酸血症、丙酸血症的病例，积累了较多经验。但是与国际接轨共同诊疗伴有高氨血症的有机酸血症此类疾病，这还是首次。通过与外籍专家的交流、沟通、学习、讨论，我们临床医师学习到了国际前沿的诊疗经验，对于此类疾病的长期管理与预后有了更深刻的认识，对于提高本专业医师的诊疗水平大有帮助。同时也激励我们以后需要加强国际合作与交流，以更好的为有机酸血症的罕见病患儿服务。